Genoom-onderzoek staat voor Preventie en Personalized Medicine. Een goede Nederlandse vertaling voor die laatste term bestaat er naar mijn weten niet, maar het gaat over het op het individu afstemmen van behandelingen. Simpel gezegd: als ik mijn genoom ken, kan ik mogelijk actie ondernemen t.a.v. de zaken die mij te wachten staan (zoals bijvoorbeeld een hartstoornis) en kan bij een ziekte die medicatie of behandelmethode gekozen worden die voor mij(n lichaam) het meeste effect heeft. Bijvoorbeeld: geen chemokuur, maar juist wel bestralen. Of de helft van de dosering van een bepaald medicijn, of helemaal niet, of juist het driedubbele.
Genoom onderzoek is duur - te duur voor een normale sterveling. Maar daar komt snel verandering in, zoals in onderstaande grafiek wordt weergegeven.
Bron grafiek: Reuters.
De De laatste vijf jaren dalen de kosten per onderzoek veel sterker dan in de jaren daarvóór werd aangenomen, toen men dacht dat de afname van de kosten de Wet van Moore zou volgen. Steve Jobs moest in 2004 nog $ 100.000 voor zijn onderzoek betalen, anno 2012 is de grens van $ 1.000 doorbroken (firma: Life technologies - video). Deze grens is vele jaren als een kantelpunt gezien: als de prijzen onder die grens komen, zal het genoom-onderzoek gemeengoed worden en een vast onderdeel gaan uitmaken van de gezondheidszorg (zo kan voor een MRI scan van het gehele lichaam tussen de € 1.445 en € 2.772 gedeclareerd worden - NZa). Door de omvang van de apparatuur lijkt een plaats hiervoor in een gezondheidscentrum tot de mogelijkheden te behoren, hoewel de aanschafprijs van nu nog $ 149.000 waarschijnlijk een financiële barrière vormt.
Is dit het nieuws waar we allemaal op hebben gewacht? Voor velen wel, maar er zijn ook sceptici die de reikwijdte van deze nieuwe techniek betwijfelen of spreken over een hype. Dat weerhoudt anderen er niet van stevig in deze markt te investeren. Zo biedt farmaceut Roche in januari 2012 $ 5,7 miljard voor één van de koplopers in de fabricage van apparatuur voor genoom-onderzoek.
Naast alle technologische vooruitgang en medische kansen zijn er ook ethische kanten die om een antwoord vragen. Zoals: kun je je nog wel laten verzekeren als bekend is dat je een vergrote kans op de ziekte van Alzheimer hebt (zoals John Lauerman)? En wil je dat eigenlijk wel weten? Wat heb je er aan te weten dat je kans op een ongeneselijke ziekte hebt, zolang er nog geen medicijnen of behandelingen voor zijn? Nemen werkgevers iemand met een vergrote kans op een ziekte nog wel aan? De Gezondheidsraad heeft ook dit gebied bestudeert. In het rapport 'Het duizend dollar genoom - een ethische verkenning' (2010) worden deze en andere vragen behandeld.
Kansen en bedreigingen van genoom-onderzoek - maar wat is nu eigenlijk een genoom? Bekijk onderstaande video van de BBC voor een korte uitleg. Op Het Web is nog heel meer informatie te vinden, zoals bij Wikipedia, bij het DNA Learning Center (met prachtige animaties), bij het Nederlandse Genomics Initiative of bij Alles Over DNA. Of kijk eens bij Riken.
Stel dat je door het lezen van deze blog enthousiast geworden bent - waar kun je dan naar toe voor het laten bepalen van jouw unieke code? Op de eerste plaats zijn er verschillende (Amerikaanse) bedrijven die dat op afstand doen. Je levert daarvoor lichaamseigen materiaal, waarna zij dat gaan onderzoeken. Het meest bekende bedrijf is 23andMe (dat claimt al 125.000 klanten te hebben), en anderen zijn bijvoorbeeld: DNA Direct, US Genomics en DecodeMe. Deze bedrijven richten zich op enkele procenten van het genoom. In Nederland bieden academische ziekenhuizen zoals het UMCN en het UMCU dit onderzoek aan, als er een medische aanleiding toe is.
Genoom-onderzoek heeft pas zin als je de resultaten kunt vergelijken. Want hoe moet je nu dat wat je als onderzoeker ziet interpreteren? Om dit goed te kunnen doen, worden op meerdere plekken in de wereld (zoals bij de Boston University en de Mayo Clinic) databanken met resultaten van genoom-onderzoek ingericht, op de eerste plaats van gezonde mensen (voor zover je dat dus kunt weten). Als eenmaal helder is hoe een 'gezond gen' er uit ziet, kun je waarde toekennen aan onderzoeken van andere personen. Ook het onderzoeken van de genen van de 'sterksten' onder ons, zij die 100+ jaren oud zijn, kan de genen-kennis verdiepen. Ook hier duikt de X-Prize Foundation weer op, nu met het doel genoom-onderzoek een flinke duw in de rug te geven. Een prijs van $ 10 miljoen is voor die partij weggelegd die binnen 30 dagen de genomen van 30 eeuwelingen snel, accuraat en op economische wijze kan bepalen. Dat al dit werk enorme opslagcapaciteit vereist en dito rekenkracht, spreekt voor zich. Toch weerhoudt dat mensen niet dit onderzoek in eigen hand te nemen - de Quantified Self.
Dat al dit onderzoek tot verbluffende resultaten kan leiden, laten de volgende twee onderzoeken zien. In het meeste recente onderzoek (2012) betreft het de ontdekking van de oorzaak van verschillende vormen van kanker bij kinderen waardoor behandeling mogelijk wordt en de overlevingskans toeneemt. Het tweede voorbeeld is al wat ouder en dateert uit 2010 en gaat over een 4 jaren oud kind (Nicolas Volker) dat ten dode was opgeschreven. Genoom-onderzoek bracht aan het licht op welke wijze de geconstateerde ziekte kon worden overwonnen - met succes. Hier is het verhaal (dat in 2011 de Pulitzer Prize won).
Bron Video: Journal Sentinel
Aanvulling op 18 en 26 februari 2012:
De firma Oxford Nanopore maakt bekend dat zij nog in 2012 op de markt komen met een wegwerp sequencing apparaat in de vorm van een USB-stick. Kosten: $ 900 per stuk. Aan te sluiten op een PC en na een kwartiertje is de uitslag bekend... Het gaat nu wel heel hard! Meer lezen? Klik hier.
Aanvulling op 5 april 2012:
Sommigen zetten (dikke) vraagtekens bij de voorspellende waarde van genoom-onderzoek...
Aanvulling op 7 april 2012:
... waar anderen dan weer op reageren. In een van de Blogs van Nature wordt als voornaamste punt van kritiek op de dikke vraagtekens genoemd: 'This study critiques the power of genomic medicine but does not contain any genome data'.
Aanvulling op 12 april 2012:
MIT meldt een praktische toepassing van gen-onderzoek aan een ziekenhuisbed: 'First Bedside Genetic Test Could Prevent Heart Complications'.
Aanvulling 16 april 2012:
Er zijn nog meer innovatieve bedrijven die willen doorbreken op de markt van het genoom-onderzoek, zoals: QuantuMDx, Quantapore, Nabsys, GnuBio, Stratos Genomics, Noblegen Biosciences, OpGen, Cracker, LightSpeed Genomics, Electronic Biosciences en Genia (met dank aan Koen Kas).
Geen opmerkingen:
Een reactie posten